注册说明

 费用及参会权益

本次会议免参会费,但为保证参会人数和会议质量,对于报名成功的参会者,我们将象征性的收取99元,所收款项将全部用于公益慈善。

 注册流程

请大家扫描二维码进入注册页面,并按照以下步骤进行缴费注册。


光基金

光基金是深圳市关爱行动公益基金会旗下的专项公益基金,由华大基因的7位女高管自发捐款成立,旨在为全球范围内14岁以下的莱伯氏先天性黑矇 (LCA) 临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。截至目前,光基金已在全国范围内举办多场义诊及公益活动。

光基金发起人

关于先天性黑矇LCA>>

在中国,每2,000名儿童中就有一位不幸失明[1],其中20%为莱伯氏先天性黑矇(Leber Congenital Amaurosis, LCA) 患者[2]。LCA是严重的视网膜疾病,一般在1岁之内就会对视力造成严重影响,目前全球范围内的发病率为2~3/100,000[3],按照发病率估算,中国约有3万名LCA患者。LCA目前明确的致病基因为22个[4],且致病基因研究较为清楚,超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因[5]。其中由RPE65基因突变导致的LCA2型已有基因治疗的临床研究[6],该基因疗法能使患者视觉功能得到改善并维持,并有望于2018年初获FDA批准上市,这将成为第一个获FDA批准的基因疗法[7]。

参考文献:

[1] Gilbert C. Changing challenges in the control of blindness in children. Eye (2007) 21, 1338–1343.

[2] Genereview. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/)

[3] Genetics Home Reference. (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-congenital-amaurosis#)

[4] OMIM.(http://www.omim.org)

[5] 统计自华大LCA Panel检出率

[6] Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26; 390(10097): 849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14.

[7] 信息来源:http://www.marketwatch.com/story/spark-therapeutics-submits-marketing-authorization-application-to-european-medicines-agency-for-investigational-luxturnatm-voretigene-neparvovec-2017-07-31-71953036